Erkeklerde otizm neden daha yaygın? MIT'deki çalışma bu sorunun cevabını bulmuş olabilir

Nature Genetics dergisinde yayımlanan yeni makaleye göre bu farkın kaynağı, kadınlarda bulunan ancak uzun yıllar boyunca büyük ölçüde “pasif” olduğu düşünülen inaktif X kromozomu (Xi) olabilir. Bilindiği üzere kadınlar iki X kromozomuna sahipken, bu kromozomlardan biri embriyonik gelişimin erken aşamalarında büyük ölçüde susturuluyor. Ancak son yıllarda yapılan çalışmalar, bu “sessiz” kabul edilen kromozomun tamamen işlevsiz olmadığını ve bazı genlerin bu susturma sürecinden kaçabildiğini ortaya koydu.

Araştırmanın başında yer alan Maya Talukdar ve David C. Page’e göre işte bu kaçan genler, otizmdeki cinsiyet farkını açıklayabilecek kilit rolü oynuyor. Çünkü Xi üzerindeki bu genlerin önemli bir kısmı, genom genelinde binlerce genin aktivitesini düzenleyen “düzenleyici genler”. Kadınların bu genlerden fazladan bir kopyaya sahip olması, otizmle ilişkilendirilen mutasyonların etkisini dengelemede bir tür tampon görevi görebilir. Erkeklerde ise yalnızca bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunduğu için bu ek koruma katmanı mevcut değil. Araştırmacılara göre Y kromozomu, bu tür genetik etkileri dengeleme konusunda Xi kadar etkili değil.

Xi Kromozomu Bugüne Kadar Düşünülenden Çok Daha Etkili Olabilir

Bu yaklaşım, uzun süredir tartışılan “kadın koruyucu etkisi” kavramını ilk kez bu kadar net bir moleküler çerçeveye oturtması açısından önem taşıyor. Daha önce yapılan gözlemler de bu fikri destekler nitelikteydi: Otizm tanısı alan kadınların, genellikle erkeklere kıyasla daha yüksek sayıda genetik mutasyon taşıdığı görülüyordu. Bu da kadınların hastalığa karşı daha yüksek bir “eşik” değerine sahip olabileceğini düşündürüyordu.

Öte yandan çalışma yalnızca otizmle sınırlı değil. Araştırmacılar, erkeklerde daha sık görülen diğer gelişimsel hastalıkları da inceledi ve benzer bir koruyucu etkinin toplamda 16 farklı hastalık için geçerli olabileceğine dair bulgulara ulaştı. Bu da Xi kromozomunun rolünün, düşündüğümüzden çok daha geniş bir biyolojik etki alanına sahip olabileceğini gösteriyor. Araştırmaya göre bu mekanizma, yalnızca belirli bir hastalığı değil, genel olarak cinsiyetler arasındaki hastalık yatkınlığı farklarını açıklayabilecek bir çerçeve sunuyor.

Ayrıca Bkz.İran: Körfezdeki Amerikan teknoloji şirketlerine saldırmaya başlayacağız

Ancak burada önemli bir noktayı da vurgulamak gerekiyor: Bu çalışma yeni deneysel veriler sunan bir araştırmadan ziyade, mevcut genetik ve epidemiyolojik bulguları bir araya getiren bir hipotez niteliğinde. Yani ortaya konan model güçlü bir açıklama sunsa da henüz kesin olarak kanıtlanmış değil. Yine de bu yaklaşım, uzun yıllardır “sessiz” olduğu düşünülen X kromozomuna bakış açısını kökten değiştirebilir.