YAMUK YÜRÜYORUM KAFAYI YİİCEM (DOKTORA GİTTİM)

Loading

Yarbay

5091 Mesaj

Tüm Başarılarını Gör

Loading

Yarbay

5091 Mesaj

Tüm Başarılarını Gör

Mister No

Yarbay

3709 Mesaj

Tüm Başarılarını Gör

Psikolog.

Yüzbaşı

478 Mesaj

Tüm Başarılarını Gör

wildwolft

Binbaşı

1083 Mesaj

Tüm Başarılarını Gör

destroil

Yüzbaşı

329 Mesaj

Tüm Başarılarını Gör

Loading

Yarbay

5091 Mesaj

Tüm Başarılarını Gör

hayvan arkadas

Binbaşı

1170 Mesaj

Tüm Başarılarını Gör

Guest-3A899E719

Yüzbaşı

955 Mesaj

Tüm Başarılarını Gör

Loading

Yarbay

5091 Mesaj

Tüm Başarılarını Gör

quote:

Orjinalden alıntı: ceyhan94

o resimlerde en alttakini bende yapıyorum baş parmağımı koluma deydiriyorumda ne alaksı var
not:bende kamburum fizik tedevi verdi ama çok zor günde 3 kere o yüzden yüzmeye gitcem

ben bu soruyu doçent doktoruna sordum odadan kovacaktı

len inanmıyonmu kırk yılllık doktoruz dedi yok hocam felan zıctım sıvıyım dedim...

http://www.google.com.tr/search?hl=tr&sa=X&oi=spell&resnum=0&ct=result&cd=1&q=ehlers+danlos&spell=1

burdan bak oku neymiş...

Genel Bakış

Ehlers-Danlos sendromu (EDS) öncelikli olarak deriniz, eklemleriniz ve kan damarlarınızın çeperleri olmak üzere bağ dokularınızı etkileyen bir grup kalıtsal bozukluğu ifade etmektedir. Bunun nedeni bağ dokusunun başlıca bileşeni olan kolajen üretimini sekteye uğratan genetik bozukluklardır.

Ehlers-Danlos sendromunun başlıca altı türü bulunmaktadır. Bu türler belirtilere ve semptomlara dayalı olarak kategorilere ayrılır. Bütün bu hastalık türleri eklemleriniz etkiler, çoğu cildinizi de etkiler. Bazı önemli belirtileri ve semptomları arasında eklemlerin normal hareket aralığının ötesine geçmesi ve derinin özellikle esnek veya kırılgan olması yer alır.

Ehlers-Danlos sendromu göreceli olarak yaygın değildir. Görülme sıklığı Ehlers-Danlos sendromunun türüne bağlıdır. Eğer doktorunuz Ehlers-Danlos sendromundan şüphelenirse, hastalığın türünün belirlenmesi için sizi bir genetik uzmanına sevk edebilir.

Ehlers-Danlos sendromunun hiçbir çaresi yoktur. Tedavi genellikle hastalığın belirli türünün belirtileri ile semptomlarının yönetilmesini içerir.

Belirtiler ve Semptomlar

Geçmişte, uzmanlar Ehlers-Danlos sendromunu I ila XI arasında olmak üzere, 11 alt türe ayırmakta idi. 1997 yılında, bilimciler bu sınıflandırmaları basitleştirmek için, alt türleri belirtilerine ve semptomlarına göre yeniden düzenleyerek, altı farklı grup halinde sıraladılar.

Aşırı oynaklık tipi (eski III. tip)
EDS’nin en yaygın biçimi budur. 10.000 ila 15.000 kişiden biri gibi çok sayıda insanı etkliyebilir. Belirtiler ve semptomları şunları içerir:

Gevşek, dengesiz eklemler
Kronik eklem ağrısı
Klasik tip (eski I. ve II. tipler)
Bu tip muhtemelen 20.000 ila 40.000’de birden daha az kişiyi etkilemektedir. Belirtiler ve semptomları şunları içerir:

Oldukça esnek, kadifemsi cilt
Kolayca çürüyen veya yırtılan, kırılgan deri
Yaraların yavaş ve yetersiz iyileşerek kalıcı şekil bozukluğuna yol açması
Dirsekler ve dizler gibi baskı altındaki alanlarda kanserli olmayan lifli oluşumlar, incik kemikleri ve kolların ön kısımlarında yağlı oluşumlar
Yerinden çıkmaya yatkın olan ve büyük motor becerilerin gelişmesini erteleyebilen gevşek eklemler
Damarsal tip (eski IV. tip)
EDS’nin en ciddi biçimlerinden biri budur. Tahminen 100.000 ila 200.000 kişiden birini etkilemektedir. Belirtiler ve semptomları şunları içerir:

Kırılgan kan damarları ve yırtılmaya (kopmaya) yatkın olan organlar
Kolayca çürüyen, ince, kırılgan deri
Derinin altında görülebilen damarlar
Gözlerin yuvalarından fırlaması, burnun ve dudakların ince olması, yanakların içe çökmesi ve çenenin küçük olması gibi belirgin yüz nitelikleri
Genellikle el ve ayak parmakları ile sınırlı olan eklem gevşekliği
Kifoskolyoz tipi (eski adı VI. tip)
Bu yaygın olmayan bir biçimidir. Dünya çapında 60'dan daha az vaka bildirilmiştir. Belirtiler ve semptomları şunları içerir:

Omurganın aşamalı olarak kıvrılması (skolyoz)
Kolayca hasar gören, kırılgan gözler
Şiddetli, ilerleyen kas zayıflığı
Artrokalazi tipi (eski adı VII A ve B tipleri)
Artrokalazi ender görülür. Dünya çapında sadece yaklaşık 30 vaka bildirilmiştir. Belirtiler ve semptomları şunları içerir:

Her iki kalçayı da içeren eklemlerde, büyük motor becerilerinin gelişmesini erteleyebilecek olan, aşırı gevşeklik ve yerinden oynamalar
Çürümeye yatkın olan, esnek, kırılgan deri
Erken baş gösteren arterit
Kemik kaybı ve kırılması riskinin artması
Dermatosparaksis tipi (eski adı VII C tipi)
Hastalığın bu biçimi de çok nadirdir. Dünya çapında sadece yaklaşık 10 vaka bildirilmiştir. Belirtiler ve semptomları şunları içerir:

Son derece kırılgan ve sarkan deri
Çocuklarda büyük motor becerilerin gelişmesini geciktirebilecek olan eklem gevşekliği
Diğer türler
Geriye kalan alt türler (V, VIII, IX, X ve XI türleri) diğerleri olarak sınıflandırılır. Bunlar ender görülür ve bazıları iyi tanımlanmış değildir. Bu türlerin bazı özellikleri:

V. Tür'de deri karakteristik olarak kırılgan olsa da, yaralanma ve eklem gevşekliği yaygın değildir.
VIII. Tip dişlerin ve diş etlerinin yanı sıra deriyi ve eklemleri de içerir (periodontal biçim).
IX. Tip diğer belirti ve semptomlara ek olarak, düşük tansiyondan ötürü kronik ishale ve sersemlemeye neden olabilir.
Gevşek eklemler ile kendini belli eden X. ve XI. Tipler çok benzerdir ve zaman zaman iki değil, tek tip olarak kabul edilmiştir.
X. Tip kanın pıhtılaşmasında sorunlara neden olabilir.
Belirtiler ve semptomların şiddeti büyük çeşitlilik gösterebilir. Bazı EDS hastaları diğerlerine göre daha fazla zorluk yaşayabilir.

Bazı kişilerde normal, ancak çok esnek eklemler ya da "çift eklemler" vardır. Bu Ehlers-Danlos sendromu ile aynı şey değildir.

Nedenleri

Ehlers-Danlos sendromunun alt tipleri, normal kolajen üretimini sekteye uğratan çeşitli genetik değişikliklerden (mutasyonlar) ileri gelmektedir. Kolajen bağ dokunun başlıca bileşenlerinden biri olan lifli bir proteindir. Bu genetik mutasyonlar ebeveynden çocuğa geçer.

Kolajen lifleri bağ dokulara (deri, bağlar, kirişler, kıkırdak ve organ ile kan damarı duvarları) kuvvet ve esneklik sağlar. Ehlers-Danlos sendromu bulunan kişilerin uygun kolajen sentezinden yoksun olmaları, bağ dokularını zayıf ve dengesiz bırakır.

Risk Faktörleri

Ehlers-Danlos sendromunda en büyük risk faktörünü ailenin geçmişinde bu hastalığın olmasıdır. EDS’nin alt tiplerini, otozomal baskın, otozomal çekinik ve X-bağlantılı çekinik örüntüler adı verilen kalıtım örüntüleri ile kalıtsal olarak alabilirsiniz.

Otozomal baskın kalıtım
Kişi olarak, sizin kişi olarak tarifinizi bütünüyle içeren DNA bölümleri olan genlerinizi ebeveynlerinizden alırsınız. Genler çiftler halinde bulunur. Her bir çiftin bir yarısı annenizden, diğer yarısı da babanızdan kalıtım yoluyla alınır.

Genler baskın ya da çekinik olabilir. Gen çiftinde, baskın genin etkileri çekinik genin etkilerine üstün gelir. Eğer baskın gen değişirse (mutasyona uğrarsa) bu mutasyon genin ifadesini kontrol ederek, bazen hastalığa yol açacaktır.

Baskın gen mutasyonundan ileri gelen hastalıklar otozomal baskın bozukluklar adını taşır. Aşırı oynaklık ve EDS'nin klasik alt tipleri otozomal baskın bozukluklardır. Periodontal biçimi de öyledir (VIII. tip).

Eğer bu alt tiplerin birinden baskın bir gen mutasyonunu kalıtsal olarak alırsanız, bu rahatsızlığın, genellikle çocuklukta belirgin olan belirtilerini ve semptomlarını yaşarsınız. Aynı zamanda bu geni çocuklarınızın her birine geçirme olasılığınız da yüzde 50’dir.

Otozomal çekinik kalıtım
Ehlers-Danlos sendromuna neden olan bazı mutasyonlar çekinik genlerde meydana gelir, bunlar otozomal çekinik bozukluklar terimi ile ifade edilir. EDS’nin kifoskolyoz, artrokalaz ve dermatosparaksis alt tipleri otozomal çekinik bozukluklar olarak meydana gelebilecek olsa da, zaman zaman otozomal baskın biçimde de oluşabilirler.

Bir çiftin otozomal çekinik bozukluğa sahip çocuklarının olması için, her iki ebeveynin de kendisinde bu bozukluk olmasa da, ilgili çekinik genetik mutasyonu (sessiz mutasyon) taşıması gerekir. Bu durumda bozukluğun sadece "taşıyıcıları" olurlar. Böylesi bir çiftin her iki çekinik bozukluğu yalıtım yoluyla alarak, bunun sonucunda bozukluğa yakalanma olasılığı dörtte birdir, çocuğun sağlıklı, durumdan etkilenmeyen bir taşıyıcı olması olasılığı ikide bir, çocuğun ne değişen geni ne de hastalığı taşıma olasılığı ise dörtte birdir.

Eğer ebeveynlerden sadece birinde bu rahatsızlık varsa (bunun anlamı ebeveynin iki mutasyonlu çekinik gen taşımasıdır), tüm çocuklar değişen genin bir kopyasını kalıtım yoluyla alacak, ancak muhtemelen bozukluğa yakalanmayacaktır. Öte yandan, eğer diğer ebeveynin de aynı genin taşıyıcısı olması durumu varsa (bunlar nadir bozukluklar olduğu için muhtemel değildir), bu durumda her bir çocuğun durumdan etkilenme olasılığı yüzde 50 olur.

X-bağlantılı çekinik kalıtım
Bazı EDS alt tiplerinin ("diğerleri" olarak sınıflandırılan V. ve IX. Tipler) nedeni dişi cinsiyet hormonunda bulunan çekinik genetik mutasyonlardır (X). Bunlara X-bağlantılı çekinik bozukluklar adı verilir. Bunların erkeklerde gelişme olasılığı daha yüksektir, çünkü onlar sadece bir X kromozomu taşır, diğer erkek kromozomu Y kromozomudur. Kadınlar bozuk çekinik geni taşıyabilir, ancak genellikle bu bozukluğa yakalanmazlar, çünkü diğer normal X kromozomu (çoğu kadın iki X kromozomu taşır), mutasyona uğramış olana üstün gelir.

Eğer anne taşıyıcı, baba ise normalse, oğullarında bu rahatsızlığın kalıtım yolu ile geçmesi olasılığı yüzde 50'dir. Bir kızda da annesi gibi taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50’dir. Eğer baba durumdan etkilenen kişi ise ve anne normal ise kızları taşıyıcı olacaktır, ancak oğulları bundan etkilenmeyecektir, çünkü babalarından sadece Y kromozomunu kalıtım yoluyla alacaklardır.

Ne Zaman Tıbbi Yardım Alınmalı?

Eğer sizde veya çocuğunuzda Ehlers-Danlos sendromunun belirtileri veya semptomları varsa, doktorunuzla görüşmek için randevu alın.

Eğer ailenizin geçmişinde EDS olması sizi endişelendiriyorsa, riskinizin değerlendirilmesi veya ailenin planlanması için doktorunuza veya genetik bir danışmana danışmayı düşünebilirsiniz.

Tarama ve Teşhis

Ehlers-Danlos sendromunun teşhis edilmesi için, doktorunuz muhtemelen eksiksiz bir fiziksel muayene ve sağlık ile aile öykülerinizin dikkatli biçimde kaydedilmesi ile başlayacaktır. Aşırı derecede gevşek eklemler, kırılgan deri ve ailenin geçmişinde EDS olması teşhise götürebilir. Doktorunuzun teşhise yardım için yararlanabileceği diğer testler aşağıdakileri içerir:

Genetik testler. Belirli kolajen geni değişikliklerini DNA analizi aracılığı ile tespit edebilen birkaç test vardır. Bu testler, EDS'nin damarsal ve artrokalazi türlerinin tespit edilmesine yardımcı olabilir.
İdrar testi. Kifoskolyoz tipinin tespit edilmesine yardımcı olmaya yönelik bir idrar testi bulunmaktadır. Bu testle, kifoskolyoz tipi ile bağlantılı gen tarafından üretilen enzimin düzeyleri ölçülür. Anormal enzim düzeyleri genellikle EDS’nin bu biçiminin işaretidir.
Cilt biyopsisi. Bu testte, cildinizden küçük bir numune alınarak, mikroskop altında incelenir. Böylesi bir test ile cildin kolajen liflerindeki anormallikler açığa çıkarılabilir. EDS’nin damarsal tipi deri hücrelerinin ürettiği kolajen analiz edilerek teşhis edilebilir.
Kalp ultrasonu. EDS'nin klasik ve aşırı oynaklık alt tipleri ile birlikte görülebilecek bir kalp rahatsızlığı olan mitral kapakta sarkma olup olmadığını kontrol etmek için, doktorunuz kalp ultrasonu (ekokardiyogram) salık verebilir. Kalp ultrasonu, kalbinizin hareket halinde iken gerçek zamanlı görüntülerini sağlar. Kalp kası ve kapakçıklarındaki anormalliklerin belirlenmesine ve kalbi çevreleyebilecek herhangi bir sıvının bulunmasına yardımcı olabilir.
Doğum öncesi teşhis testleri. Eğer bir akrabada genetik mutasyon olduğu tespit edildiyse, EDS'nin belirli tiplerine yönelik olarak, doğum öncesi teşhis testleri mevcut olabilir. Kifoskolyoz tipi, bebeği çevreleyen sıvı olan amniyotik sıvının bir numunesinde enzim faaliyeti düzeylerinin analiz edildiği bir test olan amniyosentez aracılığı ile teşhis edilebilir. EDS’nin damarsal tipi, amniyotik sıvının genetik olarak test edilmesi aracılığı ile tespit edilebilir.

Komplikasyonlar

Ehlers-Danlos sendromunun bulunduğu çoğu kişi görece normal bir yaşam sürse de, fiziksel hareketlilikte sınırlamalar olabilir. EDS zekanızı etkilemez.

EDS’nin belirtileri ve semptomlarının şiddeti , hafif ila ağır arasında değişebilir. Komplikasyonlar çoğu zaman içinde bulunulan yere bağlıdır. Yaygın komplikasyonlar genellikle aşağıdakileri içerir:

Önemli ölçüde yaralanma
Cerrahi yaralarda zorluk, dikişler atabilir veya iyileşme yeterli olmayabilir
Kronik eklem ağrısı
Erken baş gösteren arterit
Güneşe maruz kalındığında erken yaşlanma
Damarsal tipten EDS’nin bulunduğu kişilerde, başlıca kan damarlarının veya bağırsaklar ya da rahimler gibi organların yırtılması da dahil olmak üzere, daha ciddi komplikasyonlar olabilir. Bu komplikasyonlar ölümcül olabilir.

Kifoskolyoz tipinin bulunması göz sorunlarına yakalanma riskinizi artırır. Bir göz uzmanına, ideal olarak da EDS komplikasyonları konusunda deneyime sahip olan birinin gözetiminden geçmeniz gerekebilir.

Bazı EDS hastaları osteoporoza yakalanabilir. Osteoporoz genellikle kemik yoğunluğunu artırmaya yönelik reçeteli ilaçlar ile tedavi edilebilir. Belirli fiziksel terapi egzersizleri de işe yarayabilir.

Hamilelik ve EDS
Eğer hamileyseniz ve EDS’niz varsa, erken doğum riski vardır. Eğer bebeğinizde EDS varsa, bunu çevreleyen zarların zamanından önce yırtılması riski vardır. Her iki durumda da, aşırı kanama riski de vardır. Doktorunuz muhtemelen hamileliğinizi her türlü komplikasyon belirtisine karşı yakından gözetim altına alacaktır.

Önleme

Eğer sizin veya ailenizin geçmişinde Ehlers-Danlos sendromu varsa ve bir aile kurmayı düşünüyorsanız, kalıtsal hastalıklarının riskini değerlendirme konusunda eğitim almış bir sağlık bakım uzmanı olan genetik bir danışman ile konuşmanın yararını görebilirsiniz. Genetik danışmanlık sizi etkileyen EDS türünün kalıtım modelinin ve çocuklarınız için arz ettiği riskin anlaşılmasına yardımcı olabilir

Kişisel Bakım

Yaralanmaların engellenmesi ve deriniz ile eklemlerinizin korunması Ehlers-Danos sendromunda kişisel bakımın önemli bir kısmını oluşturur. İşte birkaç tavsiye:

Yaralanmadan kaçının. Yaralanma riskinizi artıran, temas içeren sporlardan ve başka faaliyetlerden kaçının.
Koruyucu gereçlerden yararlanın. Eğer yeni yürümeye başlayan veya küçük yaştaki çocuğunuzda şiddetli EDS var ise, onu takılmalara ve düşmelere karşı korumak için koruyucu giysiler, koruma gereçleri veya dolgu malzemeleri ile giydirmeyi düşünebilirsiniz.
Kargaşayı azaltın. Evde düşme ve yaralanmaları engellemek için, holleri ve koridorları kargaşadan uzak tutun. Takılma ve düşme riskinizi artırabilecek, gevşek paspaslardan veya elektrik kordonlarından kaçının.
Yardımcı aygıtlar kullanın. Kavanoz açacakları, geniş tutamaklı alet edevat ve uzun kollu fırçalar ya da banyo süngerleri gibi bir dizi yaygın gereç, eklemleriniz üzerindeki baskıyı azaltmada işe yarayabilir.
Güneş kremi sürün. Güneşe maruz kaldığınız zaman düzenli olarak güneş kremi kullanmak, cildinizin erken yaşlanmasını azaltmaya yardımcı olabilir.

Başa Çıkma Yöntemleri

Yaşam boyu süren bir hastalıkla başa çıkmak nadiren kolaydır. Semptomlarınızın şiddetine bağlı olarak, evde, işte ve başkaları ile olan ilişkilerde zorluklarla karşılaşabilirsiniz.

EDS hastası çocukların ebeveynleri zaman zaman sık görülen yaralanma ve kesikler nedeniyle çocuklarına kötü davrandıkları şüphesiyle karşılaşırlar. İşte EDS'nin zorlukları ile başa çıkmanızda işe yarayabilecek bazı tavsiyeler:

Bilginizi artırın. EDS konusunda bilgilenmek, rahatsızlığınızı kontrol altına almada önemli bir adımdır. EDS’nin yönetimi konusunda deneyimli olan bir doktor bulun ve sizdeki EDS türü konusunda elinizden geldiğince bilgi edinin.

Başkalarına söyleyin. Rahatsızlığınızı ailenizin diğer fertlerine, arkadaşlarınıza ve işvereninize açıklayın. İşvereninize sizi daha üretken bir çalışan kılabileceğini düşündüğünüz herhangi bir ayarlama yapıp yapamayacağını sorun. İş arkadaşlarınıza ne kadar bilgi ifşa edeceğiniz size kalmıştır. Soru soran kişiler için uygun bir yanıt hazırlamayı düşünebilirsiniz.

Destek oluşturun. Sağlam bir destek ağı işe yarayabilir. Olumlu ve ilgili olan aile fertleri ve arkadaşlarınız ile ilişkilerinizi geliştirin. Tıbbi sosyal yardım uzmanı, danışman veya din görevlisi gibi, ilintisiz bir üçüncü taraf ile konuşmak da işe yarayabilir. Bazı kişiler EDS hastası olan veya kronik hastalığı bulunan kişilere yönelik bir destek grubuna katılarak yardım almaktadır. Ehlers-Danlos Vakfı’nın web sitesinde yerel ve bölgesel destek grupları ile ilgili bilgiler yer almaktadır.

Çocuğunuzun durumla başa çıkmasına yardımcı olmak
Aile fertleri çocuğun EDS ile başa çıkmasında hayati bir rol üstlenebilirler. Ebeveyn olarak, aşağıdakileri denemeyi düşünebilirsiniz:

Normal durumu koruyun. Çocuğunuza mümkün olduğunca diğer normal çocuklar gibi davranın. Diğerlerinden de (büyükanne ve baba, teyzeler, amcalar) aynısını yapmalarını isteyin.

Açık olun. Çocuğunuzun EDS ile ilgili hislerini ifade etmesine, bu durum zaman zaman kızmak anlamına gelse de izin verin. Ayrıca, çocuğunuzun öğretmenlerinin ve diğer bakıcılarının çocuğunuzun rahatsızlığını bildiğinden emin olun. Özellikle düşme veya yaralanma gibi konularda uygun bakıcılık yöntemlerini onlarla birlikte gözden geçirin.

Hareketliliği teşvik edin. Çocuğunuzun doktorunun ve fiziksel terapistinin tavsiyelerini akılda bulundurarak, çocuğunuzu fiziksel aktivitelere katılmaya teşvik edin.

En iyi rutini bulun. Çocuğunuzun öğretmenleri ve okul idarecileri ile birlikte çalışarak, programında veya sorumluluklarında gereken her türlü değişikliği yapın. Bu değişikliklere çocuğunuza dersten derse gitmesinde ek süre verilmesi, kitaplarını eve taşımak zorunda kalmaması için ona fazladan bir kitap seti sağlanması ve çocuğunuzun rahatsızlığı nedeniyle okulu aksattığı zaman ödevlerin eve gönderilmesi için gereken düzenlemelerin yapılması dahil olabilir.
Çoğu EDS hastası, EDS nedeniyle dayatılan sınırlamalarla bile, üretken ve doyurucu bir yaşam sürebilmektedir

< Bu mesaj bu kişi tarafından değiştirildi Loading -- 18 Eylül 2008; 11:11:42 >

GökaLp.

Yüzbaşı

590 Mesaj

Tüm Başarılarını Gör

bidesen

Yarbay

2222 Mesaj

Tüm Başarılarını Gör

Loading

Yarbay

5091 Mesaj

Tüm Başarılarını Gör

DivingDeep

Yüzbaşı

407 Mesaj

Tüm Başarılarını Gör

Loading

Yarbay

5091 Mesaj

Tüm Başarılarını Gör

Tunyabgu

Binbaşı

1079 Mesaj

Tüm Başarılarını Gör

TRajikomik

Yüzbaşı

826 Mesaj

Tüm Başarılarını Gör

YAMUK YÜRÜYORUM KAFAYI YİİCEM (DOKTORA GİTTİM) (2. sayfa)